TY - JOUR AU - Kircher, M. AU - Kelso, J. PY - 2010 DA - 2010// TI - High-throughput DNA sequencing–concepts and limitations JO - Bioessays VL - 32 UR - https://doi.org/10.1002/bies.200900181 DO - 10.1002/bies.200900181 ID - Kircher2010 ER - TY - JOUR AU - Jain, M. AU - Koren, S. AU - Miga, K. H. AU - Quick, J. AU - Rand, A. C. AU - Sasani, T. A. AU - Tyson, J. R. AU - Beggs, A. D. AU - Dilthey, A. T. AU - Fiddes, I. T. PY - 2018 DA - 2018// TI - Nanopore sequencing and assembly of a human genome with ultra-long reads JO - Nat Biotechnol VL - 36 UR - https://doi.org/10.1038/nbt.4060 DO - 10.1038/nbt.4060 ID - Jain2018 ER - TY - JOUR AU - Loman, N. J. AU - Quick, J. AU - Simpson, J. T. PY - 2015 DA - 2015// TI - A complete bacterial genome assembled de novo using only nanopore sequencing data JO - Nat Methods VL - 12 UR - https://doi.org/10.1038/nmeth.3444 DO - 10.1038/nmeth.3444 ID - Loman2015 ER - TY - JOUR AU - Quick, J. AU - Loman, N. J. AU - Duraffour, S. AU - Simpson, J. T. AU - Severi, E. AU - Cowley, L. AU - Bore, J. A. AU - Koundouno, R. AU - Dudas, G. AU - Mikhail, A. PY - 2016 DA - 2016// TI - Real-time, portable genome sequencing for ebola surveillance JO - Nature VL - 530 UR - https://doi.org/10.1038/nature16996 DO - 10.1038/nature16996 ID - Quick2016 ER - TY - JOUR AU - Sebat, J. AU - Lakshmi, B. AU - Malhotra, D. AU - Troge, J. AU - Lese-Martin, C. AU - Walsh, T. AU - Yamrom, B. AU - Yoon, S. AU - Krasnitz, A. AU - Kendall, J. PY - 2007 DA - 2007// TI - Strong association of de novo copy number mutations with autism JO - Science VL - 316 UR - https://doi.org/10.1126/science.1138659 DO - 10.1126/science.1138659 ID - Sebat2007 ER - TY - JOUR AU - Berry, J. L. AU - Xu, L. AU - Murphree, A. L. AU - Krishnan, S. AU - Stachelek, K. AU - Zolfaghari, E. AU - McGovern, K. AU - Lee, T. C. AU - Carlsson, A. AU - Kuhn, P. PY - 2017 DA - 2017// TI - Potential of aqueous humor as a surrogate tumor biopsy for retinoblastoma JO - JAMA Ophthalmol VL - 135 UR - https://doi.org/10.1001/jamaophthalmol.2017.4097 DO - 10.1001/jamaophthalmol.2017.4097 ID - Berry2017 ER - TY - JOUR AU - Chiang, D. Y. AU - Getz, G. AU - Jaffe, D. B. AU - O’kelly, M. J. AU - Zhao, X. AU - Carter, S. L. AU - Russ, C. AU - Nusbaum, C. AU - Meyerson, M. AU - Lander, E. S. PY - 2009 DA - 2009// TI - High-resolution mapping of copy-number alterations with massively parallel sequencing JO - Nat Methods VL - 6 UR - https://doi.org/10.1038/nmeth.1276 DO - 10.1038/nmeth.1276 ID - Chiang2009 ER - TY - JOUR AU - Navin, N. AU - Kendall, J. AU - Troge, J. AU - Andrews, P. AU - Rodgers, L. AU - McIndoo, J. AU - Cook, K. AU - Stepansky, A. AU - Levy, D. AU - Esposito, D. PY - 2011 DA - 2011// TI - Tumour evolution inferred by single-cell sequencing JO - Nature VL - 472 UR - https://doi.org/10.1038/nature09807 DO - 10.1038/nature09807 ID - Navin2011 ER - TY - JOUR AU - Velculescu, V. E. AU - Zhang, L. AU - Vogelstein, B. AU - Kinzler, K. W. PY - 1995 DA - 1995// TI - Serial analysis of gene expression JO - Science VL - 270 UR - https://doi.org/10.1126/science.270.5235.484 DO - 10.1126/science.270.5235.484 ID - Velculescu1995 ER - TY - JOUR AU - Wang, Z. AU - Andrews, P. AU - Kendall, J. AU - Ma, B. AU - Hakker, I. AU - Rodgers, L. AU - Ronemus, M. AU - Wigler, M. AU - Levy, D. PY - 2016 DA - 2016// TI - Smash, a fragmentation and sequencing method for genomic copy number analysis JO - Genome Res VL - 26 UR - https://doi.org/10.1101/gr.201491.115 DO - 10.1101/gr.201491.115 ID - Wang2016 ER - TY - JOUR AU - Schlecht, U. AU - Mok, J. AU - Dallett, C. AU - Berka, J. PY - 2017 DA - 2017// TI - ConcatSeq: A method for increasing throughput of single molecule sequencing by concatenating short DNA fragments JO - Sci Rep VL - 7 UR - https://doi.org/10.1038/s41598-017-05503-w DO - 10.1038/s41598-017-05503-w ID - Schlecht2017 ER - TY - STD TI - Li H. Aligning sequence reads, clone sequences and assembly contigs with bwa-mem. 2013. arXiv preprint arXiv:1303.3997. ID - ref12 ER - TY - JOUR AU - Li, H. PY - 2018 DA - 2018// TI - Minimap2: pairwise alignment for nucleotide sequences JO - Bioinformatics VL - 1 ID - Li2018 ER - TY - STD TI - Seshan VE, Olshen A. DNAcopy: DNA copy number da ta analysis. 2017; 21(3):487–93. http://bioconductor.org/packages/DNAcopy/. R package version 1.50.1. Accessed 14 Aug 2017. UR - http://bioconductor.org/packages/DNAcopy/ ID - ref14 ER - TY - JOUR AU - Euskirchen, P. AU - Bielle, F. AU - Labreche, K. AU - Kloosterman, W. P. AU - Rosenberg, S. AU - Daniau, M. AU - Schmitt, C. AU - Masliah-Planchon, J. AU - Bourdeaut, F. AU - Dehais, C. PY - 2017 DA - 2017// TI - Same-day genomic and epigenomic diagnosis of brain tumors using real-time nanopore sequencing JO - Acta Neuropathol VL - 134 UR - https://doi.org/10.1007/s00401-017-1743-5 DO - 10.1007/s00401-017-1743-5 ID - Euskirchen2017 ER - TY - JOUR AU - Tyson, J. R. AU - O’Neil, N. J. AU - Jain, M. AU - Olsen, H. E. AU - Hieter, P. AU - Snutch, T. P. PY - 2018 DA - 2018// TI - Minion-based long-read sequencing and assembly extends the caenorhabditis elegans reference genome JO - Genome Res VL - 28 UR - https://doi.org/10.1101/gr.221184.117 DO - 10.1101/gr.221184.117 ID - Tyson2018 ER - TY - JOUR AU - Muthukumar, M. PY - 2010 DA - 2010// TI - Theory of capture rate in polymer translocation JO - J Chem Phys VL - 132 UR - https://doi.org/10.1063/1.3429882 DO - 10.1063/1.3429882 ID - Muthukumar2010 ER - TY - JOUR AU - Wanunu, M. AU - Sutin, J. AU - McNally, B. AU - Chow, A. AU - Meller, A. PY - 2008 DA - 2008// TI - DNA translocation governed by interactions with solid-state nanopores JO - Biophys J VL - 95 UR - https://doi.org/10.1529/biophysj.108.140475 DO - 10.1529/biophysj.108.140475 ID - Wanunu2008 ER - TY - JOUR AU - Baslan, T. AU - Kendall, J. AU - Rodgers, L. AU - Cox, H. AU - Riggs, M. AU - Stepansky, A. AU - Troge, J. AU - Ravi, K. AU - Esposito, D. AU - Lakshmi, B. PY - 2012 DA - 2012// TI - Genome-wide copy number analysis of single cells JO - Nat Protocol VL - 7 UR - https://doi.org/10.1038/nprot.2012.039 DO - 10.1038/nprot.2012.039 ID - Baslan2012 ER - TY - BOOK PY - 2014 DA - 2014// TI - Computational methods for DNA copy-number analysis of tumors PB - Springer CY - New York ID - ref20 ER - TY - JOUR AU - Dago, A. E. AU - Stepansky, A. AU - Carlsson, A. AU - Luttgen, M. AU - Kendall, J. AU - Baslan, T. AU - Kolatkar, A. AU - Wigler, M. AU - Bethel, K. AU - Gross, M. E. PY - 2014 DA - 2014// TI - Rapid phenotypic and genomic change in response to therapeutic pressure in prostate cancer inferred by high content analysis of single circulating tumor cells JO - PloS ONE VL - 9 UR - https://doi.org/10.1371/journal.pone.0101777 DO - 10.1371/journal.pone.0101777 ID - Dago2014 ER - TY - JOUR AU - Macintyre, G. AU - Goranova, T. E. AU - De Silva, D. AU - Ennis, D. AU - Piskorz, A. M. AU - Eldridge, M. AU - Sie, D. AU - Lewsley, L. -. A. AU - Hanif, A. AU - Wilson, C. PY - 2018 DA - 2018// TI - Copy number signatures and mutational processes in ovarian carcinoma JO - Nat Genet VL - 50 UR - https://doi.org/10.1038/s41588-018-0179-8 DO - 10.1038/s41588-018-0179-8 ID - Macintyre2018 ER - TY - JOUR AU - Kader, T. AU - Goode, D. L. AU - Wong, S. Q. AU - Connaughton, J. AU - Rowley, S. M. AU - Devereux, L. AU - Byrne, D. AU - Fox, S. B. AU - Arnau, G. M. AU - Tothill, R. W. PY - 2016 DA - 2016// TI - Copy number analysis by low coverage whole genome sequencing using ultra low-input DNA from formalin-fixed paraffin embedded tumor tissue JO - Genome Med VL - 8 UR - https://doi.org/10.1186/s13073-016-0375-z DO - 10.1186/s13073-016-0375-z ID - Kader2016 ER - TY - JOUR AU - Baslan, T. AU - Kendall, J. AU - Ward, B. AU - Cox, H. AU - Leotta, A. AU - Rodgers, L. AU - Riggs, M. AU - D’Italia, S. AU - Sun, G. AU - Yong, M. PY - 2015 DA - 2015// TI - Optimizing sparse sequencing of single cells for highly multiplex copy number profiling JO - Genome Res VL - 25 UR - https://doi.org/10.1101/gr.188060.114 DO - 10.1101/gr.188060.114 ID - Baslan2015 ER - TY - JOUR AU - Alexander, J. AU - Kendall, J. AU - McIndoo, J. AU - Rodgers, L. AU - Aboukhalil, R. AU - Levy, D. AU - Stepansky, A. AU - Sun, G. AU - Chobardjiev, L. AU - Riggs, M. PY - 2018 DA - 2018// TI - Utility of single-cell genomics in diagnostic evaluation of prostate cancer JO - Cancer Res VL - 78 UR - https://doi.org/10.1158/0008-5472.CAN-17-1138 DO - 10.1158/0008-5472.CAN-17-1138 ID - Alexander2018 ER - TY - JOUR AU - Hicks, J. AU - Krasnitz, A. AU - Lakshmi, B. AU - Navin, N. E. AU - Riggs, M. AU - Leibu, E. AU - Esposito, D. AU - Alexander, J. AU - Troge, J. AU - Grubor, V. PY - 2006 DA - 2006// TI - Novel patterns of genome rearrangement and their association with survival in breast cancer JO - Genome Res VL - 16 UR - https://doi.org/10.1101/gr.5460106 DO - 10.1101/gr.5460106 ID - Hicks2006 ER - TY - JOUR AU - Gerdtsson, E. AU - Pore, M. AU - Thiele, J. -. A. AU - Gerdtsson, A. S. AU - Malihi, P. D. AU - Nevarez, R. AU - Kolatkar, A. AU - Velasco, C. R. AU - Wix, S. AU - Singh, M. PY - 2018 DA - 2018// TI - Multiplex protein detection on circulating tumor cells from liquid biopsies using imaging mass cytometry JO - Convergent Sci Phys Oncol VL - 4 UR - https://doi.org/10.1088/2057-1739/aaa013 DO - 10.1088/2057-1739/aaa013 ID - Gerdtsson2018 ER - TY - JOUR AU - Berry, J. L. AU - Xu, L. AU - Kooi, I. AU - Murphree, A. L. AU - Prabakar, R. K. AU - Reid, M. AU - Stachelek, K. AU - Le, B. H. A. AU - Welter, L. AU - Reiser, B. J. PY - 2018 DA - 2018// TI - Genomic cfDNA analysis of aqueous humor in retinoblastoma predicts eye salvage: The surrogate tumor biopsy for retinoblastoma JO - Mol Cancer Res VL - 16 UR - https://doi.org/10.1158/1541-7786.MCR-18-0369 DO - 10.1158/1541-7786.MCR-18-0369 ID - Berry2018 ER - TY - JOUR AU - Malihi, P. D. AU - Morikado, M. AU - Welter, L. AU - Liu, S. T. AU - Miller, E. T. AU - Cadaneanu, R. M. AU - Knudsen, B. S. AU - Lewis, M. S. AU - Carlsson, A. AU - Velasco, C. R. PY - 2018 DA - 2018// TI - Clonal diversity revealed by morphoproteomic and copy number profiles of single prostate cancer cells at diagnosis JO - Convergent Sci Phys Oncol VL - 4 UR - https://doi.org/10.1088/2057-1739/aaa00b DO - 10.1088/2057-1739/aaa00b ID - Malihi2018 ER - TY - JOUR AU - Olshen, A. B. AU - Venkatraman, E. AU - Lucito, R. AU - Wigler, M. PY - 2004 DA - 2004// TI - Circular binary segmentation for the analysis of array-based DNA copy number data JO - Biostatistics VL - 5 UR - https://doi.org/10.1093/biostatistics/kxh008 DO - 10.1093/biostatistics/kxh008 ID - Olshen2004 ER - TY - STD TI - Seshan VE, Olshen A. DNAcopy: DNA copy number data analysis.Bioconductor; 2017. http://bioconductor.org/packages/DNAcopy/, R package version 1.50.1. Accessed 14 Aug 2017. UR - http://bioconductor.org/packages/DNAcopy/ ID - ref31 ER - TY - STD TI - Rishvanth KP, Xu L, Hicks J, Smith AD. SMURF-seq: efficient copy number profiling on long-read sequencers. Source Code. 2019. https://github.com/smithlabcode/smurfseq_scripts. GitHub. Accessed 1 Apr 2019. UR - https://github.com/smithlabcode/smurfseq_scripts ID - ref32 ER - TY - STD TI - Rishvanth KP, Xu L, Hicks J, Smith AD. SMURF-seq: efficient copy number profiling on long-read sequencers. Source Code. 2019. http://dx.doi.org/10.5281/zenodo.3227005. Zenodo. Accessed 27 May 2019. UR - http://dx.doi.org/10.5281/zenodo.3227005 ID - ref33 ER - TY - STD TI - Rishvanth KP, Xu L, Hicks J, Smith AD. SMURF-seq: efficient copy number profiling on long-read sequencers. NCBI Seq Read Arch. 2019. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bioproject/PRJNA454059/. Accessed 27 May 2019. UR - https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bioproject/PRJNA454059/ ID - ref34 ER - TY - STD TI - Jain M, Koren S, Miga KH, Quick J, Rand AC, Sasani TA, Tyson JR, Beggs AD, Dilthey AT, Fiddes IT, et al.Nanopore sequencing and assembly of a human genome with ultra-long reads. Eur Nucleotide Arch (ENA). 2018. https://www.ebi.ac.uk/ena/data/view/PRJEB23027. Accessed 25 Mar 2019. UR - https://www.ebi.ac.uk/ena/data/view/PRJEB23027 ID - ref35 ER -