TY - JOUR AU - Pruitt, K. D. AU - Brown, G. R. AU - Hiatt, S. M. AU - Thibaud-Nissen, F. AU - Astashyn, A. AU - Ermolaeva, O. AU - Farrell, C. M. AU - Hart, J. AU - Landrum, M. J. AU - McGarvey, K. M. PY - 2014 DA - 2014// TI - RefSeq: an update on mammalian reference sequences JO - Nucleic Acids Res VL - 42 UR - https://doi.org/10.1093/nar/gkt1114 DO - 10.1093/nar/gkt1114 ID - Pruitt2014 ER - TY - JOUR AU - Harrow, J. AU - Frankish, A. AU - Gonzalez, J. M. AU - Tapanari, E. AU - Diekhans, M. AU - Kokocinski, F. AU - Aken, B. L. AU - Barrell, D. AU - Zadissa, A. AU - Searle, S. PY - 2012 DA - 2012// TI - GENCODE: the reference human genome annotation for the ENCODE Project JO - Genome Res VL - 22 UR - https://doi.org/10.1101/gr.135350.111 DO - 10.1101/gr.135350.111 ID - Harrow2012 ER - TY - STD TI - Thibaud-Nissen F, Souvorov A, Murphy T, DiCuccio M, Kitts P. Eukaryotic genome annotation pipeline. 2013. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK169439/. UR - https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK169439/ ID - ref3 ER - TY - JOUR AU - Curwen, V. AU - Eyras, E. AU - Andrews, T. D. AU - Clarke, L. AU - Mongin, E. AU - Searle, S. M. AU - Clamp, M. PY - 2004 DA - 2004// TI - The Ensembl automatic gene annotation system JO - Genome Res VL - 14 UR - https://doi.org/10.1101/gr.1858004 DO - 10.1101/gr.1858004 ID - Curwen2004 ER - TY - JOUR AU - Consortium, E. P. PY - 2004 DA - 2004// TI - The ENCODE (ENCyclopedia Of DNA Elements) Project JO - Science VL - 306 UR - https://doi.org/10.1126/science.1105136 DO - 10.1126/science.1105136 ID - Consortium2004 ER - TY - STD TI - Illumina Body Map 2.0 on ArrayExpress. http://www.ebi.ac.uk/arrayexpress/browse.html?keywords=E-MTAB-513&expandefo=on. Accessed 10 Dec 2016. UR - http://www.ebi.ac.uk/arrayexpress/browse.html?keywords=E-MTAB-513%26expandefo=on ID - ref6 ER - TY - STD TI - Nellore A, Collado-Torres L, Jaffe AE, Morton J, Pritt J, Alquicira-Hernández J, Leek JT, Langmead B. Rail-RNA: scalable analysis of RNA-seq splicing and coverage. Bioinformatics. 2016:575. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27592709. UR - https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27592709 ID - ref7 ER - TY - JOUR AU - Steijger, T. AU - Abril, J. F. AU - Engström, P. G. AU - Kokocinski, F. AU - Hubbard, T. J. AU - Guigó, R. AU - Harrow, J. AU - Bertone, P. AU - Consortium, R. PY - 2013 DA - 2013// TI - Assessment of transcript reconstruction methods for RNA-seq JO - Nat Methods VL - 10 UR - https://doi.org/10.1038/nmeth.2714 DO - 10.1038/nmeth.2714 ID - Steijger2013 ER - TY - JOUR AU - Zhu, Y. AU - Stephens, R. M. AU - Meltzer, P. S. AU - Davis, S. R. PY - 2013 DA - 2013// TI - SRAdb: query and use public next-generation sequencing data from within R JO - BMC Bioinforma VL - 14 UR - https://doi.org/10.1186/1471-2105-14-19 DO - 10.1186/1471-2105-14-19 ID - Zhu2013 ER - TY - JOUR AU - Rosenbloom, K. R. AU - Armstrong, J. AU - Barber, G. P. AU - Casper, J. AU - Clawson, H. AU - Diekhans, M. AU - Dreszer, T. R. AU - Fujita, P. A. AU - Guruvadoo, L. AU - Haeussler, M. PY - 2015 DA - 2015// TI - The UCSC Genome Browser database: 2015 update JO - Nucleic Acids Res VL - 43 UR - https://doi.org/10.1093/nar/gku1177 DO - 10.1093/nar/gku1177 ID - Rosenbloom2015 ER - TY - JOUR AU - Consortium, S. I. PY - 2014 DA - 2014// TI - A comprehensive assessment of RNA-seq accuracy, reproducibility and information content by the Sequencing Quality Control Consortium JO - Nat Biotechnol VL - 32 UR - https://doi.org/10.1038/nbt.2957 DO - 10.1038/nbt.2957 ID - Consortium2014 ER - TY - JOUR AU - Zhang, W. AU - Yu, Y. AU - Hertwig, F. AU - Thierry-Mieg, J. AU - Zhang, W. AU - Thierry-Mieg, D. AU - Wang, J. AU - Furlanello, C. AU - Devanarayan, V. AU - Cheng, J. PY - 2015 DA - 2015// TI - Comparison of RNA-seq and microarray-based models for clinical endpoint prediction JO - Genome Biol VL - 16 UR - https://doi.org/10.1186/s13059-014-0572-2 DO - 10.1186/s13059-014-0572-2 ID - Zhang2015 ER - TY - JOUR AU - Dobin, A. AU - Davis, C. A. AU - Schlesinger, F. AU - Drenkow, J. AU - Zaleski, C. AU - Jha, S. AU - Batut, P. AU - Chaisson, M. AU - Gingeras, T. R. PY - 2013 DA - 2013// TI - STAR: ultrafast universal RNA-seq aligner JO - Bioinformatics VL - 29 UR - https://doi.org/10.1093/bioinformatics/bts635 DO - 10.1093/bioinformatics/bts635 ID - Dobin2013 ER - TY - JOUR AU - Liao, Y. AU - Smyth, G. K. AU - Shi, W. PY - 2013 DA - 2013// TI - The Subread aligner: fast, accurate and scalable read mapping by seed-and-vote JO - Nucleic Acids Res VL - 41 UR - https://doi.org/10.1093/nar/gkt214 DO - 10.1093/nar/gkt214 ID - Liao2013 ER - TY - JOUR AU - Li, S. AU - Tighe, S. W. AU - Nicolet, C. M. AU - Grove, D. AU - Levy, S. AU - Farmerie, W. AU - Viale, A. AU - Wright, C. AU - Schweitzer, P. A. AU - Gao, Y. PY - 2014 DA - 2014// TI - Multi-platform assessment of transcriptome profiling using RNA-seq in the ABRF next-generation sequencing study JO - Nat Biotechnol VL - 32 UR - https://doi.org/10.1038/nbt.2972 DO - 10.1038/nbt.2972 ID - Li2014 ER - TY - JOUR AU - Barrett, T. AU - Clark, K. AU - Gevorgyan, R. AU - Gorelenkov, V. AU - Gribov, E. AU - Karsch-Mizrachi, I. AU - Kimelman, M. AU - Pruitt, K. D. AU - Resenchuk, S. AU - Tatusova, T. PY - 2012 DA - 2012// TI - BioProject and BioSample databases at NCBI: facilitating capture and organization of metadata JO - Nucleic Acids Res VL - 40 UR - https://doi.org/10.1093/nar/gkr1163 DO - 10.1093/nar/gkr1163 ID - Barrett2012 ER - TY - JOUR AU - Bernstein, B. E. AU - Stamatoyannopoulos, J. A. AU - Costello, J. F. AU - Ren, B. AU - Milosavljevic, A. AU - Meissner, A. AU - Kellis, M. AU - Marra, M. A. AU - Beaudet, A. L. AU - Ecker, J. R. PY - 2010 DA - 2010// TI - The NIH Roadmap Epigenomics Mapping Consortium JO - Nat Biotechnol VL - 28 UR - https://doi.org/10.1038/nbt1010-1045 DO - 10.1038/nbt1010-1045 ID - Bernstein2010 ER - TY - JOUR AU - Jaffe, A. E. AU - Shin, J. AU - Collado-Torres, L. AU - Leek, J. T. AU - Tao, R. AU - Li, C. AU - Gao, Y. AU - Jia, Y. AU - Maher, B. J. AU - Hyde, T. M. PY - 2015 DA - 2015// TI - Developmental regulation of human cortex transcription and its clinical relevance at single base resolution JO - Nat Neurosci VL - 18 UR - https://doi.org/10.1038/nn.3898 DO - 10.1038/nn.3898 ID - Jaffe2015 ER - TY - JOUR AU - Consortium, E. P. PY - 2011 DA - 2011// TI - A user’s guide to the Encyclopedia of DNA Elements (ENCODE) JO - PLoS Biol VL - 9 UR - https://doi.org/10.1371/journal.pbio.1001046 DO - 10.1371/journal.pbio.1001046 ID - Consortium2011 ER - TY - JOUR AU - Pickrell, J. K. AU - Marioni, J. C. AU - Pai, A. A. AU - Degner, J. F. AU - Engelhardt, B. E. AU - Nkadori, E. AU - Veyrieras, J. B. AU - Stephens, M. AU - Gilad, Y. AU - Pritchard, J. K. PY - 2010 DA - 2010// TI - Understanding mechanisms underlying human gene expression variation with RNA sequencing JO - Nature VL - 464 UR - https://doi.org/10.1038/nature08872 DO - 10.1038/nature08872 ID - Pickrell2010 ER - TY - JOUR AU - Cheung, V. G. AU - Nayak, R. R. AU - Wang, I. X. AU - Elwyn, S. AU - Cousins, S. M. AU - Morley, M. AU - Spielman, R. S. PY - 2010 DA - 2010// TI - Polymorphic cis-and trans-regulation of human gene expression JO - PLoS Biol VL - 8 UR - https://doi.org/10.1371/journal.pbio.1000480 DO - 10.1371/journal.pbio.1000480 ID - Cheung2010 ER - TY - JOUR AU - Janoueix-Lerosey, I. AU - Lequin, D. AU - Brugieres, L. AU - Ribeiro, A. AU - de Pontual, L. AU - Combaret, V. AU - Raynal, V. AU - Puisieux, A. AU - Schleiermacher, G. AU - Pierron, G. PY - 2008 DA - 2008// TI - Somatic and germline activating mutations of the ALK kinase receptor in neuroblastoma JO - Nature VL - 455 UR - https://doi.org/10.1038/nature07398 DO - 10.1038/nature07398 ID - Janoueix-Lerosey2008 ER - TY - JOUR AU - Mossé, Y. P. AU - Laudenslager, M. AU - Longo, L. AU - Cole, K. A. AU - Wood, A. AU - Attiyeh, E. F. AU - Laquaglia, M. J. AU - Sennett, R. AU - Lynch, J. E. AU - Perri, P. PY - 2008 DA - 2008// TI - Identification of ALK as a major familial neuroblastoma predisposition gene JO - Nature VL - 455 UR - https://doi.org/10.1038/nature07261 DO - 10.1038/nature07261 ID - Mossé2008 ER - TY - JOUR AU - George, R. E. AU - Sanda, T. AU - Hanna, M. AU - Fröhling, S. AU - Luther II, W. AU - Zhang, J. AU - Ahn, Y. AU - Zhou, W. AU - London, W. B. AU - McGrady, P. PY - 2008 DA - 2008// TI - Activating mutations in ALK provide a therapeutic target in neuroblastoma JO - Nature VL - 455 UR - https://doi.org/10.1038/nature07397 DO - 10.1038/nature07397 ID - George2008 ER - TY - JOUR AU - Chen, Y. AU - Takita, J. AU - Choi, Y. L. AU - Kato, M. AU - Ohira, M. AU - Sanada, M. AU - Wang, L. AU - Soda, M. AU - Kikuchi, A. AU - Igarashi, T. PY - 2008 DA - 2008// TI - Oncogenic mutations of ALK kinase in neuroblastoma JO - Nature VL - 455 UR - https://doi.org/10.1038/nature07399 DO - 10.1038/nature07399 ID - Chen2008 ER - TY - JOUR AU - Soda, M. AU - Choi, Y. L. AU - Enomoto, M. AU - Takada, S. AU - Yamashita, Y. AU - Ishikawa, S. AU - Fujiwara, S. -. I. AU - Watanabe, H. AU - Kurashina, K. AU - Hatanaka, H. PY - 2007 DA - 2007// TI - Identification of the transforming EML4–ALK fusion gene in non-small-cell lung cancer JO - Nature VL - 448 UR - https://doi.org/10.1038/nature05945 DO - 10.1038/nature05945 ID - Soda2007 ER - TY - JOUR AU - Shaw, A. T. AU - Kim, D. W. AU - Nakagawa, K. AU - Seto, T. AU - Crinó, L. AU - Ahn, M. J. AU - De Pas, T. AU - Besse, B. AU - Solomon, B. J. AU - Blackhall, F. PY - 2013 DA - 2013// TI - Crizotinib versus chemotherapy in advanced ALK-positive lung cancer JO - N Engl J Med VL - 368 UR - https://doi.org/10.1056/NEJMoa1214886 DO - 10.1056/NEJMoa1214886 ID - Shaw2013 ER - TY - JOUR AU - Iwahara, T. AU - Fujimoto, J. AU - Wen, D. AU - Cupples, R. AU - Bucay, N. AU - Arakawa, T. AU - Mori, S. AU - Ratzkin, B. AU - Yamamoto, T. PY - 1997 DA - 1997// TI - Molecular characterization of ALK, a receptor tyrosine kinase expressed specifically in the nervous system JO - Oncogene VL - 14 UR - https://doi.org/10.1038/sj.onc.1200849 DO - 10.1038/sj.onc.1200849 ID - Iwahara1997 ER - TY - JOUR AU - Wiesner, T. AU - Lee, W. AU - Obenauf, A. C. AU - Ran, L. AU - Murali, R. AU - Zhang, Q. F. AU - Wong, E. W. AU - Hu, W. AU - Scott, S. N. AU - Shah, R. H. PY - 2015 DA - 2015// TI - Alternative transcription initiation leads to expression of a novel ALK isoform in cancer JO - Nature VL - 526 UR - https://doi.org/10.1038/nature15258 DO - 10.1038/nature15258 ID - Wiesner2015 ER - TY - JOUR AU - Donlin, L. T. AU - Jayatilleke, A. AU - Giannopoulou, E. G. AU - Kalliolias, G. D. AU - Ivashkiv, L. B. PY - 2014 DA - 2014// TI - Modulation of TNF-induced macrophage polarization by synovial fibroblasts JO - J Immunol VL - 193 UR - https://doi.org/10.4049/jimmunol.1400486 DO - 10.4049/jimmunol.1400486 ID - Donlin2014 ER - TY - JOUR AU - Zhang, Q. AU - Wang, H. Y. AU - Bhutani, G. AU - Liu, X. AU - Paessler, M. AU - Tobias, J. W. AU - Baldwin, D. AU - Swaminathan, K. AU - Milone, M. C. AU - Wasik, M. A. PY - 2009 DA - 2009// TI - Lack of TNF α expression protects anaplastic lymphoma kinase-positive T-cell lymphoma (ALK + TCL) cells from apoptosis JO - Proc Nat Acad Sci VL - 106 UR - https://doi.org/10.1073/pnas.0907070106 DO - 10.1073/pnas.0907070106 ID - Zhang2009 ER - TY - JOUR AU - Hupe, M. AU - Li, M. X. AU - Gillner, K. G. AU - Adams, R. H. AU - Stenman, J. M. PY - 2016 DA - 2016// TI - Evaluation of trap-sequencing technology with a versatile conditional mouse model JO - eLife VL - 5 ID - Hupe2016 ER - TY - JOUR AU - Vaquero-Garcia, J. AU - Barrera, A. AU - Gazzara, M. R. AU - Gonzalez-Vallinas, J. AU - Lahens, N. F. AU - Hogenesch, J. B. AU - Lynch, K. W. AU - Barash, Y. PY - 2016 DA - 2016// TI - A new view of transcriptome complexity and regulation through the lens of local splicing variations JO - Elife VL - 5 UR - https://doi.org/10.7554/eLife.11752 DO - 10.7554/eLife.11752 ID - Vaquero-Garcia2016 ER - TY - JOUR AU - Farkas, M. H. AU - Grant, G. R. AU - White, J. A. AU - Sousa, M. E. AU - Consugar, M. B. AU - Pierce, E. A. PY - 2013 DA - 2013// TI - Transcriptome analyses of the human retina identify unprecedented transcript diversity and 3.5 Mb of novel transcribed sequence via significant alternative splicing and novel genes JO - BMC Genomics VL - 14 UR - https://doi.org/10.1186/1471-2164-14-486 DO - 10.1186/1471-2164-14-486 ID - Farkas2013 ER - TY - JOUR AU - Cunningham, F. AU - Amode, M. R. AU - Barrell, D. AU - Beal, K. AU - Billis, K. AU - Brent, S. AU - Carvalho-Silva, D. AU - Clapham, P. AU - Coates, G. AU - Fitzgerald, S. PY - 2015 DA - 2015// TI - Ensembl 2015 JO - Nucleic Acids Res VL - 43 UR - https://doi.org/10.1093/nar/gku1010 DO - 10.1093/nar/gku1010 ID - Cunningham2015 ER - TY - JOUR AU - Kent, W. J. AU - Sugnet, C. W. AU - Furey, T. S. AU - Roskin, K. M. AU - Pringle, T. H. AU - Zahler, A. M. AU - Haussler, D. PY - 2002 DA - 2002// TI - The human genome browser at UCSC JO - Genome Res VL - 12 UR - https://doi.org/10.1101/gr.229102. Article published online before print in May 2002 DO - 10.1101/gr.229102. Article published online before print in May 2002 ID - Kent2002 ER - TY - JOUR AU - Lappalainen, T. AU - Sammeth, M. AU - Friedländer, M. R. AU - AC’t Hoen, P. AU - Monlong, J. AU - Rivas, M. A. AU - Gonzàlez-Porta, M. AU - Kurbatova, N. AU - Griebel, T. AU - Ferreira, P. G. PY - 2013 DA - 2013// TI - Transcriptome and genome sequencing uncovers functional variation in humans JO - Nature VL - 501 UR - https://doi.org/10.1038/nature12531 DO - 10.1038/nature12531 ID - Lappalainen2013 ER - TY - JOUR AU - Lonsdale, J. AU - Thomas, J. AU - Salvatore, M. AU - Phillips, R. AU - Lo, E. AU - Shad, S. AU - Hasz, R. AU - Walters, G. AU - Garcia, F. AU - Young, N. PY - 2013 DA - 2013// TI - The genotype-tissue expression (GTEx) project JO - Nat Genet VL - 45 UR - https://doi.org/10.1038/ng.2653 DO - 10.1038/ng.2653 ID - Lonsdale2013 ER - TY - JOUR AU - Langmead, B. AU - Salzberg, S. L. PY - 2012 DA - 2012// TI - Fast gapped-read alignment with Bowtie 2 JO - Nat Methods VL - 9 UR - https://doi.org/10.1038/nmeth.1923 DO - 10.1038/nmeth.1923 ID - Langmead2012 ER - TY - JOUR AU - Halko, N. AU - Martinsson, P. G. AU - Tropp, J. A. PY - 2011 DA - 2011// TI - Finding structure with randomness: probabilistic algorithms for constructing approximate matrix decompositions JO - SIAM Rev VL - 53 UR - https://doi.org/10.1137/090771806 DO - 10.1137/090771806 ID - Halko2011 ER - TY - STD TI - Exon-exon junction dataset at Figshare. https://dx.doi.org/10.6084/m9.figshare.3811680.v1. Accessed 10 Dec 2016. UR - https://dx.doi.org/10.6084/m9.figshare.3811680.v1 ID - ref41 ER - TY - STD TI - Scripts for analysis at Figshare. https://dx.doi.org/10.6084/m9.figshare.3811629.v1. Accessed 10 Dec 2016. UR - https://dx.doi.org/10.6084/m9.figshare.3811629.v1 ID - ref42 ER - TY - JOUR AU - Pruitt, K. D. AU - Harrow, J. AU - Harte, R. A. AU - Wallin, C. AU - Diekhans, M. AU - Maglott, D. R. AU - Searle, S. AU - Farrell, C. M. AU - Loveland, J. E. AU - Ruef, B. J. PY - 2009 DA - 2009// TI - The Consensus Coding Sequence (CCDS) Project: Identifying a common protein-coding gene set for the human and mouse genomes JO - Genome Res VL - 19 UR - https://doi.org/10.1101/gr.080531.108 DO - 10.1101/gr.080531.108 ID - Pruitt2009 ER - TY - JOUR AU - Temple, G. AU - Gerhard, D. S. AU - Rasooly, R. AU - Feingold, E. A. AU - Good, P. J. AU - Robinson, C. AU - Mandich, A. AU - Derge, J. G. AU - Lewis, J. AU - Shoaf, D. PY - 2009 DA - 2009// TI - The completion of the Mammalian Gene Collection (MGC) JO - Genome Res VL - 19 UR - https://doi.org/10.1101/gr.095976.109 DO - 10.1101/gr.095976.109 ID - Temple2009 ER - TY - JOUR AU - Benson, D. A. AU - Karsch-Mizrachi, I. AU - Lipman, D. J. AU - Ostell, J. AU - Wheeler, D. L. PY - 2004 DA - 2004// TI - GenBank: update JO - Nucleic Acids Res VL - 32 UR - https://doi.org/10.1093/nar/gkh045 DO - 10.1093/nar/gkh045 ID - Benson2004 ER -