TY - JOUR PY - 2010 DA - 2010// TI - A map of human genome variation from population-scale sequencing JO - Nature VL - 467 UR - https://doi.org/10.1038/nature09534 DO - 10.1038/nature09534 ID - ref1 ER - TY - JOUR AU - Lynch, M. AU - Sung, W. AU - Morris, K. AU - Coffey, N. AU - Landry, C. R. AU - Dopman, E. B. AU - Dickinson, W. J. AU - Okamoto, K. AU - Kulkarni, S. AU - Hartl, D. L. AU - Thomas, W. K. PY - 2008 DA - 2008// TI - A genome-wide view of the spectrum of spontaneous mutations in yeast JO - Proc Natl Acad Sci USA VL - 105 UR - https://doi.org/10.1073/pnas.0803466105 DO - 10.1073/pnas.0803466105 ID - Lynch2008 ER - TY - JOUR AU - Ruiqiang, L. AU - Yingrui, L. AU - Xiaodong, F. AU - Yang, H. AU - Wang, J. AU - Kristiansen, K. AU - Wang, J. PY - 2009 DA - 2009// TI - SNP detection for massively parallel whole-genome resequencing JO - Genome Res VL - 19 UR - https://doi.org/10.1101/gr.088013.108 DO - 10.1101/gr.088013.108 ID - Ruiqiang2009 ER - TY - JOUR AU - Li, H. AU - Ruan, J. AU - Durbin, R. PY - 2008 DA - 2008// TI - Mapping short DNA sequencing reads and calling variants using mapping quality scores JO - Genome Res VL - 18 UR - https://doi.org/10.1101/gr.078212.108 DO - 10.1101/gr.078212.108 ID - Li2008 ER - TY - JOUR AU - Brockman, W. AU - Alvarez, P. AU - Young, S. AU - Garber, M. AU - Giannoukos, G. AU - Lee, W. L. AU - Russ, C. AU - Lander, E. S. AU - Nusbaum, C. AU - Jaffe, D. B. PY - 2008 DA - 2008// TI - Quality scores and SNP detection in sequencing-by-synthesis systems JO - Genome Res VL - 18 UR - https://doi.org/10.1101/gr.070227.107 DO - 10.1101/gr.070227.107 ID - Brockman2008 ER - TY - JOUR AU - Shen, Y. AU - Wan, Z. AU - Coarfa, C. AU - Drabek, R. AU - Chen, L. AU - Ostrowski, E. A. AU - Liu, Y. AU - Weinstock, G. M. AU - Wheeler, D. A. AU - Gibbs, R. A. AU - Yu, F. PY - 2010 DA - 2010// TI - A SNP discovery method to assess variant allele probability from next-generation resequencing data JO - Genome Res VL - 20 UR - https://doi.org/10.1101/gr.096388.109 DO - 10.1101/gr.096388.109 ID - Shen2010 ER - TY - JOUR AU - Hoberman, R. AU - Dias, J. AU - Ge, B. AU - Harmsen, E. AU - Mayhew, M. AU - Verlaan, D. J. AU - Kwan, T. AU - Dewar, K. AU - Blanchette, M. AU - Pastinen, T. PY - 2009 DA - 2009// TI - A probabilistic approach for SNP discovery in high-throughput human resequencing data JO - Genome Res VL - 19 UR - https://doi.org/10.1101/gr.092072.109 DO - 10.1101/gr.092072.109 ID - Hoberman2009 ER - TY - JOUR AU - Malhis, N. AU - Jones, S. J. M. PY - 2010 DA - 2010// TI - High quality SNP calling using Illumina data at shallow coverage JO - Bioinformatics VL - 26 UR - https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btq092 DO - 10.1093/bioinformatics/btq092 ID - Malhis2010 ER - TY - JOUR AU - Harismendy, O. AU - Ng, P. C. AU - Strausberg, R. L. AU - Wang, X. AU - Stockwell, T. B. AU - Beeson, K. Y. AU - Schork, N. J. AU - Murray, S. S. AU - Topol, E. J. AU - Levy, S. AU - Frazer, K. A. PY - 2009 DA - 2009// TI - Evaluation of next generation sequencing platforms for population targeted sequencing studies JO - Genome Biol VL - 10 UR - https://doi.org/10.1186/gb-2009-10-3-r32 DO - 10.1186/gb-2009-10-3-r32 ID - Harismendy2009 ER - TY - JOUR AU - Beckmann, J. AU - Weber, J. PY - 1992 DA - 1992// TI - Survey of human and rat microsatellites JO - Genomics VL - 12 UR - https://doi.org/10.1016/0888-7543(92)90285-Z DO - 10.1016/0888-7543(92)90285-Z ID - Beckmann1992 ER - TY - JOUR AU - Kazazian, H. H. PY - 2004 DA - 2004// TI - Mobile elements: drivers of genome evolution JO - Science VL - 303 UR - https://doi.org/10.1126/science.1089670 DO - 10.1126/science.1089670 ID - Kazazian2004 ER - TY - JOUR AU - Wheelan, S. J. AU - Marchler-Bauer, A. AU - Bryant, S. H. PY - 2000 DA - 2000// TI - Domain size distributions can predict domain boundaries JO - Bioinformatics VL - 16 UR - https://doi.org/10.1093/bioinformatics/16.7.613 DO - 10.1093/bioinformatics/16.7.613 ID - Wheelan2000 ER - TY - JOUR AU - Imanishi, T. AU - Itoh, T. AU - Suzuki, Y. AU - O'Donovan, C. AU - Fukuchi, S. AU - Koyanagi, K. O. AU - Barrero, R. A. AU - Tamura, T. AU - Yamaguchi-Kabata, Y. AU - Tanino, M. AU - Yura, K. AU - Miyazaki, S. AU - Ikeo, K. AU - Homma, K. AU - Kasprzyk, A. AU - Nishikawa, T. AU - Hirakawa, M. AU - Thierry-Mieg, J. AU - Thierry-Mieg, D. AU - Ashurst, J. AU - Jia, L. AU - Nakao, M. AU - Thomas, M. A. AU - Mulder, N. AU - Karavidopoulou, Y. AU - Jin, L. AU - Kim, S. AU - Yasuda, T. AU - Lenhard, B. AU - Eveno, E. PY - 2004 DA - 2004// TI - Integrative annotation of 21,037 human genes validated by full-length cDNA clones JO - PLoS Biol VL - 2 UR - https://doi.org/10.1371/journal.pbio.0020162 DO - 10.1371/journal.pbio.0020162 ID - Imanishi2004 ER - TY - JOUR AU - Batzer, M. AU - Deininger, P. L. PY - 2002 DA - 2002// TI - Alu repeats and human genomic diversity JO - Nat Rev Genet VL - 3 UR - https://doi.org/10.1038/nrg798 DO - 10.1038/nrg798 ID - Batzer2002 ER - TY - JOUR AU - Lowe, C. B. AU - Bejerano, G. AU - Haussler, D. PY - 2007 DA - 2007// TI - Thousands of human mobile element fragments undergo strong purifying selection near developmental genes JO - Proc Natl Acad Sci USA VL - 104 UR - https://doi.org/10.1073/pnas.0611223104 DO - 10.1073/pnas.0611223104 ID - Lowe2007 ER - TY - JOUR AU - Deininger, P. L. AU - Batzer, M. PY - 1999 DA - 1999// TI - Alu repeats and human disease JO - Mol Genet Metab VL - 67 UR - https://doi.org/10.1006/mgme.1999.2864 DO - 10.1006/mgme.1999.2864 ID - Deininger1999 ER - TY - JOUR AU - Koehler, R. AU - Issac, H. AU - Cloonan, N. AU - Grimmond, S. M. PY - 2011 DA - 2011// TI - The uniqueome: a mappability resource for short-tag sequencing JO - Bioinformatics VL - 27 UR - https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btq640 DO - 10.1093/bioinformatics/btq640 ID - Koehler2011 ER - TY - JOUR AU - Planta, R. AU - Mager, W. H. PY - 1998 DA - 1998// TI - The list of cytoplasmic ribosomal proteins of Saccharomyces cerevisiae JO - Yeast VL - 14 UR - https://doi.org/3.0.CO;2-U DO - 3.0.CO;2-U ID - Planta1998 ER - TY - JOUR AU - McKenna, A. AU - Hanna, M. AU - Banks, E. AU - Sivachenko, A. AU - Cibulskis, K. AU - Kernytsky, A. AU - Garimella, K. AU - Altshuler, D. AU - Gabriel, S. AU - Daly, M. AU - DePristo, M. A. PY - 2010 DA - 2010// TI - The Genome Analysis Toolkit: A MapReduce framework for analyzing next-generation DNA sequencing data JO - Genome Res VL - 20 UR - https://doi.org/10.1101/gr.107524.110 DO - 10.1101/gr.107524.110 ID - McKenna2010 ER - TY - JOUR AU - Li, H. AU - Handsaker, B. AU - Wysoker, A. AU - Fennell, T. AU - Ruan, J. AU - Homer, N. AU - Marth, G. AU - Abecassis, G. AU - Durbin, R. PY - 2009 DA - 2009// TI - The Sequence Alignment/Map format and SAMtools JO - Bioinformatics VL - 25 UR - https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btp352 DO - 10.1093/bioinformatics/btp352 ID - Li2009 ER - TY - JOUR PY - 2007 DA - 2007// TI - A second generation human haplotype map of over 3.1 million SNPs JO - Nature VL - 449 UR - https://doi.org/10.1038/nature06258 DO - 10.1038/nature06258 ID - ref21 ER - TY - JOUR AU - Le, S. Q. AU - Durbin, R. PY - 2010 DA - 2010// TI - SNP detection and genotyping from low-coverage sequencing data on multiple diploid samples JO - Genome Res VL - 21 ID - Le2010 ER - TY - STD TI - 1000 genomes database. [ftp://ftp-trace.ncbi.nih.gov/1000genomes/] UR - ftp://ftp-trace.ncbi.nih.gov/1000genomes/ ID - ref23 ER - TY - STD TI - NCBI hg18/v36 human genome. [ftp://hgdownload.cse.ucsc.edu/goldenPath/hg18/chromosomes] UR - ftp://hgdownload.cse.ucsc.edu/goldenPath/hg18/chromosomes ID - ref24 ER - TY - STD TI - NA19240 1000 genomes genotypes. [ftp://ftp-trace.ncbi.nih.gov/1000genomes/ftp/pilot_data/release/2010_07/trio/snps/YRI.trio.2010_03.genotypes.vcf.gz] UR - ftp://ftp-trace.ncbi.nih.gov/1000genomes/ftp/pilot_data/release/2010_07/trio/snps/YRI.trio.2010_03.genotypes.vcf.gz ID - ref25 ER - TY - STD TI - HapMap Database. [http://hapmap.ncbi.nlm.nih.gov/downloads/genotypes/2010-08_phaseII+III/] UR - http://hapmap.ncbi.nlm.nih.gov/downloads/genotypes/2010-08_phaseII+III/ ID - ref26 ER - TY - JOUR AU - Langmead, B. AU - Trapnell, C. AU - Pop, M. AU - Salzberg, S. L. PY - 2009 DA - 2009// TI - Ultrafast and memory-efficient alignment of short DNA sequences to the human genome JO - Genome Biol VL - 10 UR - https://doi.org/10.1186/gb-2009-10-3-r25 DO - 10.1186/gb-2009-10-3-r25 ID - Langmead2009 ER - TY - STD TI - dbSNP Database. [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP] UR - http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP ID - ref28 ER - TY - STD TI - Sun Grid Engine. [http://wikis.sun.com/display/GridEngine/Home] UR - http://wikis.sun.com/display/GridEngine/Home ID - ref29 ER - TY - STD TI - Sniper. [http://kim.bio.upenn.edu/software/sniper.shtml] UR - http://kim.bio.upenn.edu/software/sniper.shtml ID - ref30 ER -